Quelques chiffres
En France, le syndrome de l’X fragile touche environ 15 000 personnes (1 garçon sur 4 000, 1 fille sur 7 000). Du fait de sa faible occurrence, il est considéré comme une maladie rare.
Définition
Le X fragile est une maladie génétique héréditaire qui entraîne un retard mental. Elle est provoquée par l’inactivation d’un gène localisé à l’extrémité du long bras du chromosome X.
Les bénéfices d’une scolarisation
Comme chaque personne handicapée mentale, les enfants porteurs de X fragile sont tous différents et présentent des capacités et des difficultés propres. En fonction des individus, le handicap s’avère plus ou moins important.
La scolarisation en milieu ordinaire de ceux qui le peuvent, leur permettra de se familiariser avec les règles de la vie collective et d’améliorer leurs capacités de communication. Le travail du personnel enseignant joue un rôle clé dans l’autonomisation des enfants handicapés mentaux. Ainsi, les troubles cognitifs initialement présentés par certains enfants peuvent être en grande partie résorbés.
Bien qu’il n’existe pas de traitement sur les causes du syndrome de l’X fragile, la prise en charge scolaire et éducative de ces enfants améliore grandement leur insertion sociale.
En 1969, le Dr H. Lubs découvre une fragilité du chromosome X chez des patients atteints de déficience mentale.
Dix ans plus tard, le Dr G. Sutherland définit le syndrome du X fragile.
À l’heure actuelle, grâce au développement de la biologie moléculaire et aux travaux menés en France par l’équipe du Pr. Mandel notamment, on connaît le fonctionnement de la maladie et son mode de transmission.
